ממצאים שכיחים בסקירת מערכות

במהלך בדיקות השקיפות העורפית, סקירת המערכות המוקדמת והסקירה המאוחרת מתגלים לעתים מומים מולדים.
אולם כחלק מהסקירה המדוקדקת מתגלים מימצאים הנקראים סמנים רכים.

סמנים רכים הינם שינויים קטנים בעובר. הסמן כשלעצמו לא מהווה בעיה קלינית, ולעיתים אין לו משמעות כלל להתפתחות התינוק לאחר הלידה. כמו כן, סמן רך באחד מאיברי העובר (לב, מוח, כליות) עשוי כלל לא להשפיע על תפקודו של אותו איבר.

סמנים רכים הם שכיחים מאוד. סמנים אלה בחלקם מעלים את הסיכון לליקוי כרומוזומי בעובר, אך בניגוד לליקויים אנטומיים, ברובם המכריע אין להם משמעות קלינית נוספת. הימצאות סמן רך מעלה את ההסתברות כי קיימת בעיה כרומוזומלית אצל העובר ולכן תופנה המטופלת לייעוץ גנטי.

דוגמאות לממצאים שכיחים

שקיפות עורפית

שקיפות עורפית היא בדיקת אולטרה סאונד המשמשת כבדיקת סקר לגילוי מוקדם של תסמונת דאון, באמצעותה ניתן לגלות עד 70% מכלל מקרי תסמונת דאון. הבדיקה מתבצעת בין שבוע 11 עד שבוע 13+6 ומבוצעת בגישה בטנית או ווגינאלית על פי הצורך.

בבדיקה מודדים את קפל העור הצווארי של העובר ואת עוביו. בשיקלול סטטיסטי עם גיל האם ניתן לקבל תוצאה מספרית המאפשרת להעריך את הסיכון לתסמונת דאון, ואת הצורך בבדיקת דיקור מי שפיר. למעט הדגמת עצם כחלק רוטיני בבדיקת השקיפות העורפית, ניתן אף להרחיב ולבצע בדיקות דופלר אשר בודקות זרימות במסתמי הלב ובדוקטוס ונוזוס אשר משפרות את האפשרות לאבחון תסמונת דאון. כמו כן ניתן לבצע בדיקה של זרימת דם בעורקי הרחם על מנת להעריך סיכויים להפרעות שלייתיות מאוחרות.

מוקד אקוגני בלב

מוקד אקוגני בלב הינו מימצא הנובע ממשקעי סידן בשריר הפפילרי (כורדה טנדינה). שריר זה בנוי בצורת מניפה, ותפקידו להניע את המסתמים שבלב. כל התעבות על גבי אחד המיתרים של שריר זה ייראה בצורת מוקד לבן הנע בתוך חלל החדר של הלב. למימצא זה אין כל משמעות קלינית מבחינת תפקוד הלב, והוא אינו קשור למומי לב. השכיחות שלו בעוברים היא 5%-0.5%, כשהשכיחות גבוהה יותר באוכלוסיות בעלות סיכון יתר לתסמונת דאון.

מוקד אקוגני בלב יכול להופיע באחד החדרים והוא נראה ככתם בהיר סמוך למסתמי הלב. מוקד אקוגני בלב אינו מעיד על מום בלב. זהו בעצם סמן רך, המעיד על האפשרות לתסמונת דאון בסבירות נמוכה בדרך כלל, כאשר מדובר במוקד בודד בחדר שמאל. אם מתגלה מוקד אקוגני בלב מימין או מספר מוקדים יש לפנות לייעוץ גנטי.

הרחבת אגני כליה

אגן הכליה הוא חלל בכליה המחובר לשופכן (צינור המקשר בין הכליה לשלפוחית השתן). השתן של העובר עובר מהכליה אל אגן הכליה, אל עבר שלפוחית השתן ומשם למי שפיר. הרחבת אגני כליה, מתייחס למצב שבו מצטבר נוזל שתן בכליות. תפקיד הכליות הוא לייצר שתן ולהעביר אותו הלאה לדרכי השתן התחתונות. הימצאות של נוזל באגן הכליה מעידה על כך שהכליה טרם התרוקנה, ואינה בהכרח מעידה על נזק לכליות. הרוחב התקין של אגני הכליות הוא עד 3-4 מ"מ. הרחבה ניכרת היא רוחב של יותר מ-10 מ"מ.

ב-2%-1% מכלל ההריונות הנורמליים ניתן יהיה לראות הידרונפרוזיס בבדיקת אולטרסאונד בשבוע 20. המימצא שכיח יותר ופחות משמעותי בעוברים ממין זכר. לרוב אין להרחבה השפעה על העובר, כאשר זהו המימצא היחיד הנצפה באולטרסאונד. במרבית המקרים, עודף הנוזל נעלם מעצמו במהלך החודשיים הבאים.

מומלץ לבצע המשך מעקב בשלבים מתקדמים יותר של ההריון, סביב שבוע 32, כדי לוודא שהנוזל נעלם. לעתים הנוזל לא נעלם, או אף מצטבר עוד. דבר זה מרמז על הפרעה בניקוז הכליות לדרכי השתן התחתונות יותר. במצב זה יש להמשיך במעקב צמוד. בדרך כלל מדובר על סמן רך המעלה במעט את הסיכון להפרעה כרומזומלית .

לפי נייר העמדה, אגן מורחב מעל 4 מ"מ בסקירה מוקדמת / אגן מורחב מעל 6 מ"מ בסקירה המורחבת ומעל 7 מ"מ לאחר שבוע 30. הרחבה גדולה יותר מ-10 מ”מ, מצביעה על אפשרות של בעיה חמורה יותר ומצריכה המשך מעקב על ידי נפרולוג ילדים ומתן טיפול אנטיביוטי לתינוק לאחר הלידה.

כאשר בבדיקה מקיפה של העובר נצפים מימצאים נוספים, מתעורר חשד להפרעה בכרומוזומים, כמו תסמונת דאון. לכן, במצב זה או כאשר גיל האישה מבוגר, מומלץ לבצע בירור כרומוזומלי באמצעות דיקור מי שפיר.

עורק יחיד בחבל הטבור - (Single Umbilical Artery)

הפתולוגיה השכיחה ביותר של חבל הטבור היא הימצאות של עורק טבורי יחיד. ב-1%-0.6% מהילודים מאבחנים רק שני כלי דם בחבל הטבור, עורק אחד ווריד אחד. מצב זה נוצר עקב חוסר התפתחות של אחד העורקים, הימני או השמאלי, או התנוונות של אחד העורקים לאחר התפתחות תקינה.

המימצא יותר שכיח בהריון מרובה עוברים, בעוברים עם הפרעה בצמיחה התוך רחמית, בנשים מעל גיל 40, נשים עם סוכרת, רעלת הריון, אפילפסיה, דימומים במהלך ההריון ומיעוט או ריבוי מי שפיר. חבל הטבור מחבר בין השיליה והעובר. ניתן לצפות בשוני זה בסונר על ידי שימוש בדופלר. זהו סמן רך אשר יכול להעיד על תסמונת כרומוזומלית וכן על מומים מולדים, במיוחד במערכת הלב והשלד. העובר יכול להתפתח בצורה תקינה גם עם עורק טבורי יחיד. במקרה וישנו עורק טבורי יחיד האישה תופנה להשלמת הבירור, הכולל ברוב המקרים אקו לב עובר, ייעוץ גנטי וסקירה מדוקדקת של העובר.

קפל עורפי מעובה

קפל עורפי מעובה הוא מימצא מוכר ושכיח אצל עוברים עם תסמונת דאון. מימצא ללא משמעות קלינית, הנחשב כסמן רך, וקיים כביטוי להתעבות הרקמות הרכות בעורף העובר. תנאי המדידה הם חשובים ביותר לאבחנה: מדידת קפל העורף מתקבלת בחתך אקסיאלי של ראש העובר הכולל את המוחון, העצם האוקסיפיטלית, הטלמוס וה-CSP קאוום ספטום פלוסידום. הנומוגרמות של מעובה <5 "מ בסקירה מוקדמת /< 6 מ"מ בסקירה מאוחרת. קיים ב-40% מעוברים עם תסמונת דאון בשבוע 15-19. סמן הרגיש ביותר לתסמונת דאון בשליש השני כסמן בדיד מעלה סיכון פי 17.

CPC - כורואיד פלקסוס ציסט

כורואיד פלקסוס הוא איזור במוח הנמצא בתוך חדרי המוח ומייצר את הנוזל של המוח ועמוד השדרה. הנוזל נוצר על ידי בלוטות הנמצאות בתוך הכורואיד פלקסוס. לעתים, הבלוטות נחסמות, והנוזל נאסף בתוך ציסטות. הן מופיעות באולטרסאונד כאזורים היפואקוגנים, כלומר – מבנים שחורים קטנים בתוך הכורואיד פלקסוס. מימצאים אלה מופיעים ב-2%-1% מההריונות התקינים, בשליש השני להריון. הרוב המכריע של הציסטות נעלם עד שבוע 28 להריון.

גם המיעוט של המקרים שבהם הציסטה נשארת אינו קשור לבעיות מוחיות או לפיגור שכלי. תוארו מקרים שבהם ציסטות שגדלו גרמו להפרעה בניקוז הנוזלים בחדרי המוח, ועקב זאת להידרוצפלוס, אבל מקרים כאלה נדירים ביותר.

כורואיד פלקסוס ציסט נמצא כסמן רך לבעיה כרומוזומלית, בעיקר לטריזומיה 18.

על אף שהמימצא ללא משמעות קלינית מוחית, ואינו נוגע ברקמת המוח כיוון שנמצא בתוך החדרים הלטרלים של המוח, כאשר נמצאת בסקירה ציסטה בכורואיד פלקסוס, יש לוודא שבוצעה סקירה מורחבת על מנת לשלול ממצאים סונוגרפיים נוספים. אם התגלו מימצאים נוספים, יש צורך, כמובן, במעקב סונוגרפי, לפחות עד לשבוע 28 להריון, כדי לוודא היעלמות שלי הציסטי ולשלילת התפתחות מימצאים נוספים, כמו הרחבת חדרי מוח. כמו כן, במצבים של ציסטה בכורואיד פלקסוס נחוץ ייעוץ גנטי בשאלה של דיקור מי שפיר.

מעי אקוגני

מעי אקוגני נראה בהיר מהרגיל באולטרסאונד. אקוגניות בבדיקת סונר משמעותו כי גלי הקול מתקבלים באות חזק יותר. בעקבות השיפור במכשירי האולטרסאונד וברזולוציה שלהם, הרבה יותר רקמות נראות יותר אקוגניות, בעיקר בסקירות המוקדמות, ולכן יש לבחון בקפדנות ממצא זה. ההמלצה להתרשם ממעי אקוגני רק לאחר שבוע 18, ולא בגישה נרתיקית. השכיחות המדווחת בספרות המקצועית של מעי אקוגני של כ-1% מכלל ההריונות.

מספר גורמים יכולים להיות קשורים למעי אקוגני:

1. דימום בשליש ראשון/שני של ההריון - כאשר העובר שותה מי שפיר הצבועים בדם, המעי יכול להיראות יותר בהיר מהרגיל.
2. ציסטיק פיברוזיס - דורש בדיקת נשאות של ההורים למוטציות גנטיות הגורמות ל-CF. אם שני בני הזוג נשאים, יש לבצע דיקור מי שפיר על מנת לבדוק אם העובר ירש את שני הגנים הפגומים מההורים.
3. מומים במערכת העיכול - הפרעות שונות במעי עלולות להתבטא באולטרסאונד כמעי אקוגני. בעיקר מדובר בחסימות מעיים, הן מבניות והן עצביות.
4. הפרעה כרומוזומלית / תסמונות גנטית - מעי אקוגני עלול להיות אחד מהסמנים לבעיות כרומוזומליות, בעיקר תסמונת דאון וטריזומיה 18. בספרות מתוארות הפרעות כרומוזומליות ב-16%-7% מכלל העוברים עם מעי אקוגני.
5. זיהומים - זיהומים שונים יכולים להתבטא בעובר כמעי אקוגני. יש לבדוק את העובר בקפדנות לשלילת סמנים סונוגרפיים נוספים לזיהום תוך רחמי. נוסף על כך, יש לבדוק את האם בבדיקת דם לקיום נוגדנים למחלות זיהומיות. אם מתעורר חשש למחלה זיהומית במהלך ההריון, המשך הבירור יכלול דיקור מי שפיר לשלילת הדבקה תוך-רחמית של העובר.

ציסטות צוואריות

ציסטות צוואריות הן הצטברויות נוזל קטנות הממוקמות בחלק הקדמי-צדדי של הצוואר. הן נגרמות עקב עיכוב בהבשלת המערכת הלימפתית הצווארית וחיבורה למערכת הוורידית בצוואר. השכיחות של התופעה בסקירות מוקדמות בהריון נעה בין 6-8%.

בכל המקרים שבהם נצפו ציסטות צוואריות כמימצא בודד, לא היה קריוטיפ לא תקין, לא נצפו הפרעות מבניות אחרות בהמשך, וכל הציסטות נספגו ספונטנית בשבועות 20-16 .כאשר הציסטות הצוואריות היו מלוות בתוצאות מדידת שקיפות עורפית של 4 מ"מ או יותר, ברבע מן המקרים התגלו הפרעות כרומוזומליות (תסמונת דאון ותסמונת טרנר).

כאשר נצפות ציסטות צוואריות כמימצא יחיד בעת הסקירה המוקדמת, אין צורך בהמשך בירור. כאשר המימצאים מלווים בשקיפות עורפית של 4 מ"מ או יותר ו/או בסמנים רכים או מבניים אחרים, מומלץ ייעוץ גנטי לבירור קריוטייפ וסקירה מורחבת.

על הכותב: ד"ר אור יריב הינו מומחה באולטרה סאונד במיילדות וגינקולוגיה בבית חולים "ליס" איכילוב בתל אביב.

יש לכם שאלות בנושא? היכנסו עכשיו לפורום הריון ולידה - הריוניות ומומחים מדברים והתייעצו עם הרופאים.