בדיקת NIPT - בדיקת DNA לא פולשנית

כיום יש אפשרות לבצע באופן פרטי בדיקת דם לא פולשנית מתוחכמת לאיתור DNA עוברי חופשי בדם האם (NIPT).

בדיקת הדנ"א העוברי בדם האם היא בדיקת סינון חדשה שמיועדת להעריך את הסיכון שהעובר לוקה באחת מההפרעות הכרומוזומליות הנפוצות יחסית.

הסבר קצר על הבדיקה
בתהליך הבנייה וההרס של תאים משתחררים לזרם הדם מקטעים של די־אן־אי (cell free fetal DNA - cffDNA). החל מהשבוע ה־10 להריון הדי־אן־אי החופשי ממקור עוברי הוא כ־10% (טווח הנורמה: 20%-2%) במקרה של הריונות תקינים, נשמר יחס קבוע בין כמות המקטעים מכל כרומוזום. אם יש בעובר הפרעה במספר הכרומוזומים, היחס משתנה.

למי מומלצת הבדיקה?

הבדיקה מומלצת במיוחד במקרה של סיכון מוגבר להפרעה במספר הכרומוזומים אצל העובר:
כשגיל האישה בהריון הוא 35 ומעלה על רקע אישי או משפחתי של הפרעות כרומוזומליות, תוצאות בדיקת סקר משולב בשליש הראשון (שקיפות עורפית ובדיקת דם) או בדיקת סקר בשליש השני המצביעות על סיכון מוגבר להפרעות כרומוזומליות, גילוי סימנים מחשידים בסריקות אולטרה-סאונד או כשאחד ההורים נושא חריגה כרומוזומלית מסוג 'טרנסלוקציה רוברטסונית' בכרומוזומים 13 או 21.

מאיזה שבוע אפשר לזהות הפרעות כרומוזומליות?
ניתן לבצע אותן החל מהשבוע ה־10 להריון (ועד סוף ההריון). אולם כבר היום יש עדיפויות לבצע את הבדיקה לאחר הערכה בסיסית של שקיפות עורפית / סקירה מוקדמת על מנת לשלול ממצאים גסים הדורשים דיקור מי שפיר.

מה באשר להריון תאומים?

בחלק מהחברות ניתן לבצע את הבדיקה גם בהריון תאומים.

אילו הפרעות ניתן לזהות?

הבדיקה מאפשרת לזהות עוברים עם סיכון גבוה להפרעה כרומוזומלית בכרומוזומים 21 (תסמונת דאון), טריזומיה 18 וטריזומיה 13, או הפרעה בכרומוזומי המין טרנר וקליינפנטר). חלק מהחברות מציעות בדיקות גנטיות ספציפיות נוספות. ויש כאלו שכבר בודקות את כל הכרומוזומים. זוהי אמנם בדיקת סקר עם אמינות גבוהה (99% לאיתור תסמונת דאון), אבל היא אינה מהווה תחליף מלא למי שפיר. לכן, כאשר מועלה חשד גבוה לבעיה כרומוזומלית בבדיקת הדם יש לאשר את המימצא על־ידי דיקור מי שפיר.

איך וכיצד מתבצע ?

הבדיקה נעשית על ידי לקיחת דגימת דם מהאם, נלקחת מהווריד בחלק הפנימי של המרפק, בדומה לבדיקת דם רגילה מאחר שמדובר בבדיקת דם פשוטה, אין צורך בהכנה מראש.

היתרונות:

האמינות שלה גבוהה. ללא סיכון להפלה.

החסרונות:
המחיר הגבוה יחסית והעובדה שעדיין אין אפשרות בבדיקת DNA עוברי מדם האם לזהות את כל ההפרעות הגנטיות הניתנות לזיהוי בבדיקת מי שפיר. הבדיקה אינה נכללת כיום בסל הבריאות.

על פי מאמר של פרופ' ניקוליידיס מ-2013 הרגישות של בדיקת NIPT לגבי מספר הפרעות כרומוזומליות
• תסמונת דאון – 99.1%
• טריסומיה 18 – 96.7%
• טריסומיה 13 – 91.7%
• מונוסומיה Xx – 88.2%

כבר היום יש מספר רב של חברות פרטיות שמבצעות בדיקת NIPT
החברות המסחריות משתמשות בשיטות שונות כדי לאתר את התוספות או החסרים בכרומוזומים השונים. חלקן בודקות את כל מקטעי הכרומוזומים הקיימים בדם

מחיר הבדיקה
נע בין 3,000-5,800 שקלים בערך ( בחלק מהקופות מקבלים החזר מסל ההריון)
קיים שוני בהיקף הבדיקה המבוצעת ובטכניקה בין החברות השונות. ולכן גם ההבדל במחיר.

צורת דיווח התוצאה
היא תקין / לא תקין או חשוד.
בחלק מהחברות התוצאה מדווחת באופן סטטיסטי כמו בתשובת החלבון העוברי.

לסיכום
בדיקה טובה ביחס לשאר בדיקות הסקר הרגילות של ההריון (שקיפות /חלבון עוברי) אך עדיין לא מגיעה לרמת הדיוק והרזולוציה של בדיקת מי שפיר, שהיא בדיקה אבחנתית וסופית אשר בודקת את הכרומוזום עצמו עם דיוק של 100 אחוזים. 

יש לך שאלות בנושא? ניתן להתייעץ עם ד"ר אור יריב בפורום הריון ולידה - הריוניות ומומחים מדברים

על הכותב: ד"ר אור יריב, רופא בכיר ביחידת האולטרה סאונד בבית חולים לנשים באיכילוב "ליס". תחומי טיפול: אולטרה סאונד גינקולוגי תלת מימד, שקיפות עורפית / תאומים, סקירת מערכות מוקדמת ומאורחת, הערכה התפתחותית (סקירה שלישית), סקירות מכוונות לממצאים חריגים - סקירת מוח עוברי/ סקירות מכוונות להדבקה ב CMV, - דיקור מי שפיר.