מי השפיר מכילים תאי עור עובריים - אמניוציטים, וגם תאים ממערכת העיכול והנשימה שלו. תאים אלה נושאים כרומוזומים של DNA עוברי ,המכיל את המטען הגנטי של העובר. בשל כך, בדיקה של מי השפיר יכולה לספק מידע על המטען הגנטי של העובר עצמו.
כדי לבדוק את המטען הגנטי של העובר יש לשאוב מי שפיר ולבדוק אותם במעבדה. מבצעים דיקור בדופן הבטן עם מחט ארוכה החודרת דרך השיליה ומגיעה אל המים. הבדיקה תבוצע בין שבוע 16-23. בהתאם לצורך, ולאחר המלצת יועץ גנטי, במקרים מסויימים תתבצע בדיקת מי שפיר גם בשליש האחרון של ההריון כאשר בבדיקות הסונר (אולטרה סאונד) מתגלים מימצאים מחשידים העלולים להצביע על הפרעות גנטיות. בדיקה בשליש האחרון של ההריון תתבצע בדרך כלל לאחר שבוע 32 ולאחר מתן צלסטן לבשלות ריאתית כדי למנוע לידה מוקדמת בגלל הדיקור הפולשני.
למי מומלץ לבצע דיקור מי שפיר?
כל אישה מעל גיל 35 זכאית להחזר ממשרד הבריאות. אולם גיל האשה ההרה איננו מדד מספיק כדי לקבל ההחלטה לגבי הצורך בדיקור. לשם שיפור האבחנה פותחו בדיקות סקר אשר מטרתן לאתר נשים בעלות סיכון מוגבר לתסמונת דאון. כל בדיקות הסקר מכוונות בעיקר לאיתור עוברים הסובלים מתסמונת דאון.
בדיקת הסקר המקובלת ביותר בארץ היא שקיפות ערפית המתבצעת בין שבוע 11-13+6. אליה מתווספות בדיקת דם של הסקר הביוכימי, בטרימסטר ראשון PAPP-A +free B-HCG ובדיקת התבחין המשולש המכונה גם "חלבון עוברי" המתבצעת בשבוע 17-18 להריון.
את יכולת אבחון תסמונת דאון ניתן לשפר על ידי שילוב של בדיקת השקיפות העורפית עם בדיקות דם נוספות, כאשר הבדיקה הטובה ביותר היא הבדיקה המשולבת Integrated Test. בדיקה זו מסוגלת לאבחן כ-95% מן העוברים הסובלים מתסמונת הדאון. בבדיקות הסקר או בסקירת המערכות יתגלו ברוב המקרים גם הפרעות כרומוזומליות אחרות כגון טריזומיה 18 (תסמונת אדוארד) וטריזומיה 13 (תסמונת פטאל). אולם ישנן מספר רב של הפרעות כרומוזומלית שלא יתגלו בבדיקות סקר אלו.
לאיזה נשים הבדיקה ממומנת?
מימון מלא מקבלות נשים שהיו מעל לגיל 35 במועד הכניסה להריון. כמו כן נשים בסיכון מוגבר לתסמונת דאון בשל בדיקת סקר עם תוצאה מעל 1:380 לתסמונת דאון. כאשר יש חשד למום פתוח בתעלה עצבית - NEURAL TUBE DEFECT NTD הבדיקה תתבצע כדי לבדוק את הרמה של AFP חלבון עוברי . מימון יינתן גם במקרים של סיכון יתר למחלה תורשתית או נשאות גנטית. במצב זה יבצעו בדיקה בשלב מוקדם יותר של סיסי שליה. יינתן מימון גם במקרים שבהם האישה נדבקה במחלה זיהומית, כמו CMV. זאת כדי לבדוק האם גם העובר נדבק בזיהום.
כיום על פי הנחיות משרד הבריאות ההמלצה היא להסתמך על בדיקות הסקר ובדיקות האולטרסאונד לכוון את בדיקת מי השפיר לנשים שהן אכן בעלות סיכון גבוה להפרעה כרומוזומלית. אבל עם זאת, צריך להבין כי בדיקות אלו הן בדיקות סקר, וגם אם הסיכון להפרעה כרומוזומלית כגון תסמונת דאון הינו קטן ביותר, בסופו של דבר מדובר בתוצאה סטטיסטית, וההחלטה אם לבצע את הבדיקה נותרת אצל כל זוג,] אשר יחליט בעצמו מהו הסיכון שהוא מוכן לקחת. במדינת ישראל, רק 60 אחוזים מהנשם שביצעו בדיקות סקר התגלה עובר עם תסמונת דאון.
למעט זיהוי והערכה של מומים מבניים בסקירת המערכות ניתן לבדוק סמנים רכים (ממיצאים המחשידים להפרעות כרומוזומליות) דבר המאפשר לקבל החלטות בנוגע להמשך ניהול ההריון ייעוץ גנטי משוקלל ביחד עם תוצאות בדיקות הדם, ולקבל החלטה אם לבצע דיקור לבדיקת מי שפיר.
תהליך הבדיקה
בדיקת מי שפיר מתבצעת תחת בקרת אולטרסאונד בזמן אמת.לאחר חיטוי העור מחדירים מחט דקה דרך דופן הבטן .הדיקור נעשה תוך צפייה רצופה של הרופא במכשיר האולטרסאונד. המטרה במעקב זה היא לאפשר לרופא לבחור כיס מי שפיר שיהיה רחוק ככל האפשר מאיברי העובר כדי להימנע מפגיעה בו, ולכן הסיכוי לפגיעה הוא מזערי. הפעולה קצרה ביותר ולוקחת מספר דקות בלבד לאחר רחצה ושטיפה סטרילית וכיסוי. הכאב שנגרם מהדיקור קל, ונשים נוטות להשוות אותו לדקירה של מתן דגימת דם. כאב במקום הדיקור והתכווצויות במהלך היממה הראשונה לאחר דיקור מי שפיר הינן תופעות טבעיות. מומלץ לנוח ולהימנע ממאמצים משמעותיים במשך שלושת הימים שלאחר הדיקור. כמות מי השפיר הנשאבת בין 20-30 סמ"ק שהן כעשירית מכמות מי השפיר בשק ההריון - היא זניחה, ותוך מספר שעות הכמות תשוב לנורמה. לפי נתוני משרד הבריאות הסיכון להפלה הינו 0.5% אולם מדובר במחקרים ישנים שבהם נלקחו דגימות מי שפיר ללא בקרת סונר. המחקרים החדשים מראים היום שיעור הפלות נמוך יותר, סביב 1:700-800 אם לאחר דיקור מופיעים חום גבוה מעל 38 מעלות, ירידת מים, דימום משמעותי או התכווצויות תכופות וכואבות, יש לפנות למיון נשים להערכה.
מה נבדק במי השפיר
בדיקת מי שפיר בודקת את כל המצבים שבהם יש חוסר או עודף של כרומוזום או קטע מכרומוזום. הבדיקה לא נותנת מידע על מומים שאינם כרומוזומליים, כמו מומים אנטומיים. כמו כן לא נבדקות באופן שגרתי מחלות גנטיות ספציפיות, אשר ידוע על נשאותן.
כיום, בנוסף לבדיקת הקריוטיפ - בדיקת הכרומוזומים הרגילה, בה ניתן לבדוק את 46 הכרומוזומים וכרומוזומי המין , ניתן לבצע בדיקה מורחבת יותר הבודקת תת מקטעים הנקראת "צ'יפ גנטי" (CMA). בדיקה זו מבוצעת או על פי בקשת הזוג באופן פרטי או לפי אינדיקציות ספציפיות בייעוץ גנטי.
במקרים שבהם בני הזוג לא קיבלו החלטה לגבי הצ'יפ הגנטי או לקראת מצב שבו יהיה צורך בשלב מאוחר יותר של ההריון בבירור ספציפי נוסף, כגון ריבוי מי שפיר, וכדי להימנע מדיקור נוסף, אפשר לבצע "שמירת תאים". בחלק מבתי החולים הצ'יפ הגנטי CMA הפכה לבדיקת הבחירה אם ישנו צורך בבדיקת קריוטיפ
תשובה של צ'יפ גנטי מנוזל מי השפיר מתקבלת בדרך כלל בתוך כשבועיים ממועד הבדיקה. מועד התשובה של בדיקת מי השפיר תלוי בקצב גדילת תאי העובר במעבדה. בדרך־כלל כעבור שלושה שבועות. במקרים נדירים התאים גדלים באופן איטי יותר ולעתים מאוד נדירות התאים לא גדלים כלל או שמספרם קטן מדי לקבל תוצאה. יש אפשרות לבדיקה מהירה של תוצאות המוטציות הכרומוזומליות השכיחות תוך 48 שעות בבדיקה הנקראת פיש (FISH) הכרוכה בתשלום נוסף.
האם בדיקת הדם החליפה את מי השפיר?
כיום יש אפשרות לבצע באופן פרטי בדיקת דם לא פולשנית מתוחכמת לאיתור DNA עוברי חופשי בדם האם (NIPT). ניתן לבצע אותן החל מהשבוע ה־10 להריון. בחלק מהחברות ניתן לבצע את הבדיקה גם בהריון תאומים. הבדיקה מאפשרת לזהות עוברים עם סיכון גבוה להפרעה כרומוזומלית בכרומוזומים 21 (תסמונת דאון), טריזומיה 18 וטריזומיה 13, או עם הפרעה בכרומוזומי המין (X ו-Y). חלק מהחברות מציעות בדיקות גנטיות ספציפיות נוספות. זוהי אמנם בדיקת סקר בעלת אמינות גבוהה (99% לאיתור תסמונת דאון), אבל היא לא מהווה תחליף מלא למי שפיר. לכן, כאשר מועלה חשד גבוה לבעיה כרומוזומלית בבדיקת הדם יש לאשר את הממצא על־ידי דיקור מי שפיר.
הבדיקה איננה מסכנת כלל את האם והעובר, ובנוסף האמינות שלה גבוהה. החסרונות: המחיר הגבוה יחסית והעובדה שעדיין אין אפשרות בבדיקת DNA עוברי מדם האם לזהות את כל ההפרעות הגנטיות הניתנות לזיהוי בבדיקת מי שפיר.
