פותחה בדיקת דם לאיבחון מוקדם של אוטיזם

חותמת מטבולית בדם של חלק מהילדים עם הפרעות מהספקטרום של אוטיזם עשויה להוביל לאבחנה מוקדמת וייתכן כי תוביל לטיפול תזונתי ייעודי, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו במהלך חודש ספטמבר בכתב העת Biological Psychiatry.

החוקרים השוו את המטבוליטים בדם של 516 ילדים עם הפרעות מהספקטרום של אוטיזם, אל מול 164 ילדים תואמים בגיל, עם התפתחות תקינה, אשר גויסו מפרויקט Children's Autism Metabolome Project, פרויקט בקנה מידה גדול בניסיון לזהות סמנים ביולוגיים לאוטיזם על-בסיס בדיקות דם מילדים קטנים.

על-בסיס מימצאים אלו, החוקרים הצליחו לסווג ילדים עם הפרעות מהספקטרום של אוטיזם לתתי-אוכלוסיות על-פי חותמות מטבוליות משותפות. חוסר-איזון ברמות גלוטמין, גליצין ואורניתין, ביחד עם רמות נמוכות של חומצות אמינו מסועפות-שרשרת (לוצין, איזו-לוצין וואלין), מאפשרים לזהות שלוש חותמות מטבוליות של הפרעות בבקרת חומצות אמינו על-רקע הפרעות מהספקטרום של אוטיזם.

המשלב של שלוש החותמות המטבוליות הללו זוהה ב-16.7% מהילדים עם הפרעות מהספקטרום של אוטיזם, עם סגוליות של 96.3% וערך מנבא חיובי של 93.5%.

ממצאי המחקר מעידים כי זיהוי ויישום סיווג של סוגי הפרעות מהספקטרום של אוטיזם עשויים להוביל להשלמת בדיקות מטבוליות התומכות באבחנה ובהתאמת החולים להתערבויות טיפוליות ייעודיות.