מי צריך בדיקות גנטיות?

ייעוץ גנטי הוא תהליך הקובע את הסיכון להעברת מחלה תורשתית לתינוק שלך. ייעוץ כזה ניתן בדרך כלל על ידי איש מקוצוע, המזהה משפחות בסיכון, חוקר את הבעיה במשפחה, מפרש את המידע על ההפרעה, מנתח את דפוס התורשה ואת הסיכון של הישנות הפגם הגנטי, ובוחן את האפשרויות העומדות בפני בני המשפחה לגבי התינוק לעתיד.

לפי הלשכה המרכזית לסטטיסטיקה בארה"ב, כ-3% מהתינוקות הנולדים ביבשת נולדים עם מום מולד. ייעוץ גנטי איננו חובה לרוב הזוגות המתכננים הריון או שכבר נכנסו להריון. יש לשקול לקחת יעוץ כזה כאשר אצל בני הזוג יש אחד או יותר ממקרי הסיכון להלן: 

• תוצאות חריגות מתקבלות בבדיקות לפני הלידה
• בדיקת מי שפיר מזהה פגם בכרומוזומים
• אצל קרוב משפחה קרוב יש מחלה תורשתית
• אם אחד מבני הזוג הוא כבר הורה לילד עם בעיות של מום מולד או בעיה גנטית
• אם האם מעל לגיל 35 שנה
• הורים ממוצא אשכנזי צריכים לבדוק אפשרות של טי-זקס.

כאשר פונים לייעוץ גנטי, יש כמה דברים שצריך לדעת מראש ולצפות להם. צריך לבדוק קרובים עם קשר דם משני הצדדים כדי להתחיל ליצור רקע מקיף על מחלות מסויימות ומדוע הם מתרחשות. זו, כך נראה, הפעולה החשובה ביותר בדרך לקביעת הסיכונים הגנטיים לעובר.

כדי להקל על ההערכה, הרופא המטפל ישאל בוודאי את השאלות הבאות: 

• האם יש לכם היסטוריה של סוכרת, יתר לחץ דם, סרטן או לידות תאומים?
• האם יש מחלות מסויימות המוכרות אצל כמה מבני המשפחה
• האם למישהו במשפחה יש פיגור שכלי או מום מולד?
• האם למי מאחיך, אחיותיך, בני דודים ושאר קרובים בקרבת דם יש בעיות עם ההריון?
• אם הוריך בחיים, האם הם בריאים?
• מהו המוצא העדתי שלך?
• האם יש לך סיבה לחשוד שהתינוק עלול להיוולד עם מום מולד או עם בעיה רפואית כלשהי?

מהם הגנים והכרומוזומים
גן הוא חלק של DNA, האוגר מידע כדי להעביר לדור הבא תכוכנה מסויימת. יש לגן משימה מסויימ, כמו למשל קביעת צבע העיניים. הגנים הם אבני הבניין הבסיסיות של התורשה. כאשר הגנים מקובצים יחד בתבנית מסויימת בתוך הכרומוזומים הם יוצרים את התבנית הייחודית של כל התכונות הפיזיות והביולוגיות של אותו אדם. הכרומוזומים בנויים ממולקולות של DNA. לבני אדם יש 46 כרומוזומים הערוכים בזוגות, והם נמצאים בכל תא ותא בגופנו. כאשר ביצית וזרע מתאחדים בהתעברות, מחצית מכל זוג כרומוזומים מגיע מכל הורה.

מה גורם לבעיות גנטיות?
בעיות גנטיות נגרמות מכמה סיבות. הן עלולות להיגרם מפגמים בכרומוזומים, וגם מבעיה של גן יחיד, דומיננטי, רצסיבי, או שהוא קשור לבעיות הקשורות לכרומוזום X. 

• פגם בגן דומיננטי – גן יחיד פגום והוא משתלט על הגן המקביל שהגיע מבן הזוג.
• גן רצסיבי – שני הגנים בזוג פגומים.
• פגם בכרומווזום X – גן פגום על כרומוזום X העשוי להיות דומיננטי או רצסיבי.

זו רשימת של הסברים אפשריים למומים מולדים או בעיות גנטיות:

• מוטציה ספונטנית
• שגיאה בחלוקת התאים
• שינוי בתא יחיד בגלל חשיפה לתנאי סביבה גרועים או חשיפה לחומרים כימיים או קרינה
• פגם בהתפתחות של הזרע או הביצית
• שימוש בסמים
• חשיפה לעופרת או לכימיקלים תעשייתיים.

תורגם ופורסם באישור האיגוד האמריקני להריון.

למידע נרחב על הבדיקות הגנטיות הנפוצות בארץ, היכנסו לכתבה בדיקות גנטיות בהריון.