10 מיתוסים על בדיקות גנטיות

בקשר לבדיקות הגנטיות יש 10 מיתוסים נפוצים:

1. אם אחד מבני הזוג ממוצא ספרדי והשני – אשכנזי, אין צורך לעשות בדיקות גנטיות.

לא נכון!

יש מחלות ללא שייכות עדתית, כדוגמת מחלת SMA, עם שיעור נשאים כ-1:40, ללא קשר למוצא הנבדק, וכן תסמונת X שביר.

2. בדיקות הנשאות המומלצות בודקות מחלות קלות.

לא נכון!

אמנם ניתן לבצע בדיקות רבות אך ברשימת הבדיקות המומלצות על ידי איגוד הגנטיקאים מופיעות רק מחלות המוגדרות קשות, קרי תוחלת החיים של הלוקה במחלה קצר ואיכות החיים ירודה. לעומת זאת, בדיקת נשאות לחירשות אינה

נמצאת ברשימת הבדיקות המומלצות מאחר ואינה מוגדרת מחלה קשה.

3. אם שני בני הזוג נשאים של אותה מחלה, בטוח ייוולד ילד חולה.

לא נכון!

גם אם שני בני הזוג נשאים של אותה מחלה, יש סיכוי של 25% ללידת ילד חולה, 50% ללידת ילד בריא נשא של המוטציה ו- 25% ללידת ילד בריא שאינו נשא של המוטציה. היוצא מן הכלל – תסמונת X שביר, שם צורת התורשה שונה ומועברת באמצעות האם בלבד.

4. הפיתרון היחידי לזוגות ששניהם נשאים של אותה מחלה – היא הפסקת הריון.

לא נכון!

לזוגות נשאים ניתן להציע אבחון טרום לידתי במהלך ההריון בבדיקת סיסי שליה או מי שפיר. בנוסף, כיום מוצע לזוגות הנשאים תהליך של "אבחון גנטי טרום השרשה ", מדובר בתהליך של הפרית מבחנה במסגרתו ניתן לוודא כי מחזירים לרחם עובר שאינו לוקה במחלה.

5. בדיקות גנטיות ניתן לבצע רק באופן פרטי.

לא נכון!

כיום כל קופות החולים מציעות השתתפות לתשלום לבדיקות גנטיות. גודל ההשתתפות תלוי בסוג הביטוח ובקופת החולים. בדיקת נשאות למחלת הטאי זקס ממומנת לחלוטין על ידי משרד הבריאות, ובקרוב תכנס לסל הבריאות גם בדיקת ציסטיק פיברוזיס.

6. אם אני מבצעת בדיקת מי שפיר, אין טעם לבצע בדיקות גנטיות.

לא נכון!

בדיקת מי שפיר בודקת הפרעות כרומוזומליות כדוגמת תסמונת דאון. בבדיקת מי שפיר שגרתית לא מבוצעות בדיקות גנטיות בהעדר ידיעה מוקדמת שההורים נשאים.

7. בדיקות גנטיות מבצעים פעם בחיים.

לא נכון!

לפני כל הריון ובמהלכו, יש להתעדכן לגבי בדיקות נוספות שנכנסו לשימוש. לדוגמה, לפני כשנה וחצי החלו לבצע בדיקות SMA, כך שכל מי שנבדק לפני כן, לא ביצע את הבדיקה הזאת ומומלץ כיום לבצעה לפני כל הריון עתידי, ואף במהלך הריון נוכחי.

8. אם אין לי סיפור משפחתי של קרוב משפחה חולה, אין צורך לבצע בדיקות גנטיות.

לא נכון!

מוטציה גנטית יכולה לעבור בעץ המשפחתי במשך דורות, מבלי לבוא לידי ביטוי, מאחר ובני הזוג לא היו נשאים של המחלה. למעשה, הנתונים מצביעים על כך שרוב הזוגות שנולדים להם ילדים חולים במחלה גנטית, היו ללא סיפור רקע משפחתי דומה.

9. עדיף לבצע את הבדיקות הגנטיות לפני הכניסה להריון.

נכון חלקית.

אמנם עדיף לבצע את הבדיקה לפני ההריון. זאת על מנת לאפשר לזוג לבחור בין אבחון טרום לידתי במהלך כל הריון עתידי לבין אבחון גנטי טרום השרשה , ועל מנת להימנע מלחץ זמן במהלך ההריון. אולם, אם מסיבה זו או אחרת לא בוצעה הבדיקה לפני - ניתן לבצעה גם במהלך ההריון.

10. בקרב אשכנזים ישנן יותר מחלות גנטיות מאשר ספרדים.

לא נכון!

אין יותר מחלות גנטיות בקרב אשכנזים באופן מובהק, אלא אותרו יותר מוטציות של מחלות המאפיינות אשכנזים. איתור מיקום המוטציות מאפשר פיתוח של בדיקות גנטיות ועל כן, ישנן יותר בדיקות המומלצות לאשכנזים.

הכותב, פרופ' יובל ירון, הוא מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי, במרכז הרפואי ע"ש סוארסקי, תל אביב