נימן-פיק

נימן-פיק היא מחלה גנטית היכולה להופיע במספר דרגות חומרה: הצורה הקלאסית הקשה ובעלת הופעה מוקדמת נקראת סוג A. צורות A ו-B הנגרמות ע"י פגיעה גנטית דומה (פגם באותו גן), הינן יחסית שכיחות יותר, ובמיוחד הן נפוצות בקרב יהודים אשכנזים.
מדובר במחלת אגירה של חומר הנקרא ספינגומיאלין בכבד וברקמת המוח. המחלה מאופיינת ע"י ניוון מתקדם של מערכת העצבים המרכזית, פיגור וניוון מוחי, הגדלה של הטחול והכבד, ושינויים אופייניים לאגירה של הספינגומיאלין בקרקעית העין. לרוב החולים נפטרים עד גיל 4 שנים.
שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. 1 מתוך כ- 90 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. לכן, הבדיקה מומלצת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי (או אשכנזי בחלקו).