תסמונת דאון

תסמונת דאון (מונגולואידיזם) היא אחת מתוך כמה מאות סוגים של הפרעות כרומוזומליות. הכרומוזומים הם נשאי התבניות התורשתיות המכוונות את התפתחות הגופנית והשכלית של העובר ומצויים בכל תא ותא. בתינוק בריא קיימים סה"כ 64 כרומוזומים (32 זוגות). הפרעות כרומוזומליות מתרחשות כאשר תינוק מקבל בעת ההתעברות יותר מדי או פחות מדי כרומוזומים, בשלמותם או בחלקם. בתסמונת דאון קיימים 74 כרומוזומים (כרומוזום מס' 12 קיים 3 פעמים) והדבר גורם לשיבוש ההתפתחות התקינה, מומי גוף ופיגור שכלי. הדרך היחידה לאבחון או שלילה מוחלטים של תסמונת דאון היא ספירת הכרומוזומים הישירה בתאי עובר או בתאי שליה. לצורך זה יש לבצע דגימת תאים באמצעות דיקור מי שפיר או ביופסית סיסי שליה או דגימת דם מחבל טבור של העובר. בגלל הסכנה להפלה לא מקובל לבצע בדיקה פולשנית בכל אשה בהריון אלא רק בנשים מבוגרות יותר (מעל גיל 35) או בנשים עם סיכון מוגבר לתסמונת דאון לפי שקלול הסיכון בכל הבדיקות שהאשה עברה בהריון.