ניוון שרירים מסוג SMA

לכל המונחים »

ניוון שרירים מסוג SMA - מחלה גנטית. ניוון שרירים מסוג SMA מאופיינת ברפיון עד שיתוק של השרירים, המתקדמת ולרוב מערבת גם את שרירי הנשימה. המחלה מופיעה לרוב בינקות עד ילדות מוקדמת, וככל שגיל ההופעה מוקדם יותר כך החומרה וסכנת המוות מאי ספיקה נשימתית גדול יותר.
הפגם הינו בתאי העצב בקדמת חוט. הבדיקה היחידה שהיא אמינה לאבחנת SMA היא הבדיקה הגנטית.
הפגם הגנטי ל-SMA מצוי בכל העדות ושכיחות הנשאים למחלה מוערך כאחד מתוך כ- 40 אנשים באוכלוסייה הבריאה. הבדיקה מומלצת לזוגות מכל העדות.