מחלת קנוון

מחלת קנוון (Canavan Disease) נובעת ממוטציה בגן הגורמת לחוסר באנזים אספרטואצילאז (Aspartoacylase) ועקב כך, הצטברות החומר (NAA) N-acetylaspartic acid, הפוגע בעיקר במוח. המחלה מופיעה זמן קצר לאחר הלידה, ומתבטאת בפגיעה במערכת העצבים המרכזית הכוללת פרכוסים, רפיון כללי, נסיגה בהתפתחות הפסיכומוטורית והיקף ראש גדול מהרגיל. הילדים הסובלים מהמחלה נפטרים בדרך כלל לפני גיל שלוש שנים.