חסר של Alpha 1 antitrypsin

חסר של Alpha 1 antitrypsin (צורה Z) - המחלה נובעת מחוסר באנזים Alpha1antitrypsin האחראי על הגנת תאים ברקמות שונות בגוף. כאשר יש ירידה ברמות האנזים בדם עלולה (אך לא חובה) להתפתח מחלת כבד קשה המצריכה השתלת כבד בגיל צעיר או מחלת ריאות קשה בגיל מאוחר. בחלק גדול מהחולים המחלה יכולה להיות קלה יחסית ולא תגרום לבעיות רפואיות משמעותיות. מידת החומרה ניתנת לניבוי לפי סוג הפגם בגן AAT .
המחלה קיימת בשכיחות גבוהה באוכלוסיות שונות בעולם. בארץ המחלה מופיעה ביהודים ממוצא אשכנזי וספרדי. שיעור הנשאים באוכלוסייה כ- 1:80. ניתן לשקול ביצוע הבדיקה לזוגות ממוצא אשכנזי וספרדי כאחד.