מחלת מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי
לכל המונחים »מחלת מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי (Metachromatic leukodystrophy) - מחלה גטנית. קיימות מספר צורות מבחינת החומרה וצורת המחלה השכיחה בארץ הינה קשה. סימניה בד"כ מופיעים כבר בשנה השנייה ולרוב הילדים מתים עד גיל 5. לילדים יש פגיעה מתקדמת בתפקוד המוטורי, קשיון של שרירים, התדרדרות שכלית, ולעיתים התכווצויות. נוזל השדרה מכיל רמת חלבון גבוהה. מופיעים משקעים בעלי צביעה מיוחדת (מטהכרומטים) במוח, בכליות ובשתן.
ביהודים ממוצא תימני (בעיקר חבנים) שכיחות הנשאים גבוהה (1 ל-50 תימנים בכלל ו- 1:17 חבנים). מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג תימני ותימני בחלקו.
