מחלת גושה
לכל המונחים »מחלת גושה (Gaucher disease) הינה מחלת אגירה ליזוזומית הנגרמת עקב חוסר של האנזים גלוקוצרברוזידאז (glucocerebrosidase). כתוצאה מכך נוצרת הצטברות של חומר הקרוי גלוקוזילצרמיד (glucosylceramide) ברקמות שונות. זו אחת מהמחלות התורשתיות השכיחות בקרב יהודים אשכנזים. המחלה מתבטאת באנמיה, הגדלה של הכבד והטחול וכאבי עצמות. למחלה דרגות חומרה שונות התלויות, בין השאר, בסוג המוטציה. הצורה הקלה של המחלה, שכיחה בקרב יהודים אשכנזים. צורות נדירות וקשות יותר של המחלה מופיעות בגיל צעיר ומאופיינות גם בפגיעה במערכת העצבים.
