אנמיה ע"ש פנקוני
לכל המונחים »אנמיה ע"ש פנקוני (Fanconi anemia) נגרמת על-ידי מוטציה באחד מהגנים האחראיים למחלה (קיימים לפחות ארבעה גנים שונים). באשכנזים, הצורה השכיחה יותר של המחלה הינה אנמיה ע"ש פנקוני - מקבוצת משלים C(FACC). המחלה מתבטאת באנמיה וחסר תאים שמקורם במח העצם (פנציטופניה). המחלה מופיעה בגיל הילדות. כמו כן יש שכיחות יתר של נטייה לסרטן הדם (לוקמיה) ומומים מולדים, בדרך כלל של הגפיים (חסר אגודל, קיצור ועיוות האמה). במקרים מסוימים יש גם קומה נמוכה, פיגור שכלי, וירידה בשמיעה. אצל שליש מהחולים יש הפרעות בכליות, כגון חסר של כליה בצד אחד.
