תסמונת ה-X השביר

לכל המונחים »

תסמונת ה-X השביר הינה אחת מהסיבות השכיחות לפיגור שכלי (כ- 1:1250 בגברים ו - 1:2000 בנשים). התסמונת נגרמת על ידי שינוי בחומר התורשה (מוטציה) בגן FMR-1 הממוקם על כרומוזום X. לנקבות יש שני כרומוזומי X ולזכרים כרומוזום X אחד, המועבר מאמם. זכרים עם מוטציה בגן FMR-1 סובלים לרוב מפיגור שכלי, הפרעות התנהגותיות אוטיסטית קשות, תווי פנים אופייניים ועוד. עד 60% מהנקבות עם המוטציה המלאה עלולות לסבול מפיגור התפתחותי או שכלי והפרעות אחרות.