תסמונת Usher
לכל המונחים »תסמונת Usher - מחלה גנטית. תסמונת גנטית שמאופיינת ע"י פגיעה בשמיעה, ראיה ומערכת וסטיבולרית. הליקוי בשמיעה דו-צדדי עמוק שקיים מלידה. הילדים החולים לא מפתחים דיבור. הליקוי בראיה על רקע תהליך ניווני ברשתית העין Retinitis Pigmentosa)) שמתחיל בגיל ילדות ומחמיר עם הזמן.
המחלה היא הסיבה השכיחה ביותר לחירשות ועיוורון גנטי בעולם. ידועים 3 סוגים של המחלה, והסוג הקשה ביותר הינו Usher Type 1.
שכיחות הנשאים באוכלוסיה האשכנזית הינה 1:100. ניתן לשקול לבצע את הבדיקה לזוגות ממוצא אשכנזי או אשכנזי בחלקו.
