התסמונת על שם בלום

לכל המונחים »

התסמונת ע"ש בלום (Bloom syndrome) נגרמת על-ידי מוטציה בגן BLM, ומתבטאת בקומה נמוכה, פריחות על העור באזורים החשופים לשמש, שבירות יתר של הכרומוזומים ונטייה לפתח סוגים שונים של סרטן. התסמונת נדירה במרבית האוכלוסיות בעולם, אך שכיחה יותר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי.