דיסאוטונומיה משפחתית
לכל המונחים »מחלת דיסאוטונומיה משפחתית (Familial Dysautonomia) הידועה גם בשם תסמונת Riley-Day מאופיינת בליקוי של מערכת העצבים האוטונומית והסנסורית. הפגיעה מתאפיינת ברפיון כללי, התכווצויות, נסיגה בהתפתחות הפסיכומוטרית, ופגיעה בתפקודי הגוף הבסיסים שאינם רצוניים, הנשלטים על ידי המערכת האוטונומית כגון: בליעה, נשימה, ויסות חום ולחץ דם, יצירת דמעות, קואורדינציה של השרירים ועוד. החולים מאופיינים בחוסר פפילומות (גבשושיות) בלשון, חוסר תגובה להיסטמין, העדר דמעות ועוד. המחלה אופיינית בעיקר ביהודים ממוצא אשכנזי עם שכיחות של 1:3,600 לידות.
