אטקסיה טלנגיאקטזיה

לכל המונחים »

אטקסיה טלנגיאקטזיה - מחלה גנטית הפוגעת במספר רב של מערכות ומתאפיינת בניוון מתקדם של המוח הקטן ומתבטאת באי יציבות בהליכה (אטקסיה). כמו כן מתפתח כשל מתקדם של מערכת החיסון המגנה בפני זיהומים. יש ליקוי במנגנון המתקן את התקלות המצטברות בחומר הגנטי ולכן יש סיכון מוגבר עקב כך להופעת גידולים ובמיוחד בעקבות קרינה.

שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי (במיוחד יוצאי מרוקו). 1 מתוך כ- 70 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. הבדיקה מומלצת לזוגות ששניהם ממוצא צפון אפריקאי.