אגירת גליקוגן מסוג 1

אגירת גליקוגן מסוג 1 - Glycogen storage disease (GSD1a) - מחלה גטניות - הפרעה בחילוף החומרים המתבטאת באגירה של חומר רב-סוכר הנקרא גליקוגן. בסוג 1 ישנה ירידת רמת סוכר הדם מהווה בעיה משמעותית בילדות. ישנה גם הגדלת כבד בכל החולים ורמת שומני הדם עולה אף היא. בעבר ילדים נפטרו בגיל בגרות מוקדמת וכיום, תודות לטיפול, המצב השתפר. יש עיכוב בגדילת הילדים ב-90% מהמקרים. אבני כליות מופיעות בכ-65% מהילדים ואי ספיקת כליות היתה בכ-25%-50%. יתכנו גם גידולים ממאירים בכבד בכ-20% מהמקרים.
שכיחות הנשאים בקרב יהודים אשכנזים כ-1 ל- 70. המחלה נמצאה קיימת גם ביהודי בולגריה ושאר ארצות הבלקן וביוצאי אירופה בכלל (גם לא יהודים). מומלץ לשקול בדיקה לזוגות ממוצא אשכנזי ואשכנזי בחלקו.