בדיקות ילודים

המדריך המלא לאיתור מחלות תורשתיות לאחר לידה
|
הדפס
|
שמור

משרד הבריאות יורה בימים הקרובים לבתי היולדות בבתי החולים לערוך לכל יילוד בדיקת דם לאיתור 11 מחלות תורשתיות, חלקן קטלניות או גורמות לפגיעות מוחיות חמורות. הרופא העוקב אחר התפתחות ההריון יסביר להורים את משמעות בדיקות הסקר, ובמקביל משרד הבריאות יפיץ עלון הסבר מיוחד להורים. נשים בלידת בית יוחתמו על טופס שמיידע אותן על חשיבות הבדיקות ועל קבלת האחריות על ביצוען במועד הנכון בטיפת חלב או על ידי הרופא או המיילדת בבית. הורים שיסרבו לביצוע בדיקות הסקר בתינוקם, יקבלו הסבר על משמעות סירובם והסיכונים ליילוד, ויידרשו לחתום על טופס סירוב.

 

הבדיקות נועדו לאתר תינוקות עם תסמונות מיוחדות, כדי לאפשר גילוי מוקדם וטיפול במועד, העשוי להציל חיים. התסמונות הנבדקות כוללות הפרעות בחילוף חומרים, בעיות גדילה, בעיות בהרכב הדם, אובדן שמיעה וסיסטיק פיברוזיס.

 

ב־30 השנים האחרונות התבצעו בישראל בדיקות סקר ליילודים לזיהוי שתי מחלות קשות: תת־תריסיות (היפותירואידיזם) ופנילקטונוריה. אבחון מוקדם של הלוקים במחלות אלה מאפשר מתן טיפול מוקדם ומניעה של פיגור שכלי.

 

 

Congenital Hypothyroidism CH


תת־פעילות של בלוטת התריס (היפותירואידזם) נגרמת בשל רמות נמוכות של ההורמון תירוקסין. ללא טיפול, היילוד יסבול מהאטה בהתפתחות המוח, מפיגור שכלי, מצהבת, מהאטה בגדילה, מרגישות לקור, מירידה בדופק, מעלייה במשקל, מבצקות, מלשון גדולה, במעיות נשימה ומהפרעות נוספות. הבדיקה מבוצעת בישראל משנת 1976 לכל היילודים.

 

השכיחות של התסמונת בעולם היא יותר ממקרה אחד לכל 5,000 יילודים. גילוי מוקדם קרוב ללידה מאפשר לתת מנות של הורמון התירוקסין כדי לאפשר התפתחות נורמלית.

 

 

Phenylketonuria PKU


פגם גנטי שמונע מהגוף לעבד חומצת אמינו שנקראת פנילאלנין. ילד ייפגע רק אם שני הוריו נושאים את הגן הפגום. חוסר היכולת לעבד את חומצות אמינו גורם להצטברות החומצה בדם, נגרם נזק למערכת העצבים המוביל לפיגור שכלי קשה, אם לא אובחן במועד ולא ניתנה תזונה בפורמולה מיוחדת. הבדיקה מתבצעת בישראל משנת 1964. השכיחות המחלה בעולם היא יותר ממקרה אחד לכל 25,000 יילודים. תינוק הסובל מפנילקטונוריה נדרש לתזונה נטולת פנילאלנין (המצוי בין היתר גם בממתיקים מלאכותיים) בכל תקופת הילדות וההתבגרות. נשים הסובלות מפנילקטונוריה צריכות להיצמד לתפריט מחמיר גם בתקופת ההריון שלהן.

 

התקדמות טכנולוגית במקביל לפיענוח רצפים חשובים בגנום האנושי, הובילו לבחינה מחדש של בדיקות לתינוקות. כיום ניתן לאתר יותר מ־50 הפרעות גנטיות באמצעות בדיקת דם. כל הבדיקות הללו ניתן לבצע בין 48 עד 72 שעות לאחר הולדת התינוק. את הבדיקות מבצעים באמצעות איסוף ארבע טיפות דם מעקבו של התינוק לתוך כרטיס העשוי נייר מיוחד. באמצעות מכשור חדיש ניתן לבצע את כל הבדיקות באמצעות כרטיס אחד. באנגליה ובצרפת, למשל, מבצעים רק ארבע בדיקות סקר. בארה"ב הנהיגו 29 בדיקות במסגרת הטיפול של רופאים גינקולוגיים ורופאי ילדים. הבדיקות שנבחרו בארה"ב הן של מחלות שניתן לרפא ויש להן היסטוריה ידועה.

 

ההחלטה להוסיף 11 בדיקות חדשות לכל תינוק בישראל באה בעקבות ניסוי שערך המשרד בשנת 2008, ובמסגרתו ניצלו חייהם של שבעה תינוקות. את תוצאות הבדיקה אפשר יהיה לקבל באתר משרד הבריאות באינטרנט. במקרה של תקלה טכנית בביצוע הבדיקה, או שתוצאות הבדיקה העלו חשד למחלה, יופנו ההורים להמשך בירור בבית החולים. במקרה של תוצאה בלתי תקינה, ייצור משרד הבריאות קשר עם המשפחה, להמשך בירור.

 

לדברי פרופ' יואל זלוטוגורה, מנהל המחלקה לגנטיקה קהילתית במשרד הבריאות, קיימות היום מאות בדיקות, וכל מדינה קובעת איזה בדיקות חשובות בה. "זה 30 שנה יש ויכוחים בעולם איזה בדיקות צריך לעשות. יש ועדת מומחים במשרד, שממליצה על הבדיקות החיוניות. הקריטריונים לקביעת הבדיקות בסל הן קודם כל השכיחות של המחלה במדינה. קריטריון נוסף הוא אם הבדיקה יכולה לעזור בטיפול ובמניעה. עוד קריטריון הוא אם בכלל אפשר לבדוק.

צילום: סטודיו פרפרים בבטן, צילומי הריון

האם יש עלות כלכלית לבדיקות ?

 

פרופ' זלוטוגורה: אין תוספת משמעותית לעלות של הבדיקה הקיימת, ואנו בודקים כל הזמן את המחלות. אם נראה שיש שכיחות גבוהה נוסיף עוד בדיקות לפי הצורך. אין לזה תוספת עלות. כל בדיקה עולה בין 20 ל-30 שקלים לתינוק. מערכת הבדיקה בישראל היא המערכת המתוחכמת ביותר בעולם מבחינת יכולת ביצוע. העלות הגבוהה היא של המיכשור, אבל את המיכשור בתל השומר קיבלנו כתרומה ולכן העלות זניחה. בכל מקרה, אם אנו מצליחים לגלות ולטפל בזמן, זה כדאי, לא רק כלכלית אלא גם רגשית. במחלות הללו טיפול מוקדם מציל את הילד, וזה שווה את ההשקעה.

 

 

מדוע לא מבצעים את כל הבדיקות?

 

הבעיה המרכזית בבדיקות הללו היא שקורה לא מעט שיש תוצאות חיוביות, למרות שהתינוק כלל אינו חולה. מקרים כאלה של אזעקת שווא גוררים את המשפחה ואת התינוק לסידרה של בדיקות מיותרות וקשות, חששות, פחדים, הוצאות, בעיות גדולות וסבל מיותר למשפחות ולילדים, שבסופו של דבר הם בריאים. חלק מהמחלות הללו מאוד נדירות, ומתגלה מקרה אחד בשלוש שנים. אנו מעריכים, שבכל שנה נמצא רק ילד אחד חולה באחת המחלות שנוספו לסל הבדיקות. אם נעשה 150 אלף בדיקות בשנה של כל המחלות, יהיו הרבה מקרים של איבחון מוטעה. תוספת הבדיקות החדשות תאתר בין 5 ל-15 ילדים חולים בשנה. בכל שנה מגלים כ-70 מקרים של תת פעילות בבלוטת התריס ועוד 7-8 מקרים של PKU

.

 

9 בדיקות הסקר החדשות


 

Congenital Adrenal Hyperplasia CAH

מצב זה מצביע על פגיעה בתפקוד בלוטת יותרת הכליה, המונעת את יצירת ההורמון קורטיזול. בתגובה יש הפרשה מוגברת בבלוטת ההיפופיזה במוח של ההורמון ACTH הגורם לייצור יתר של הורמוני המין. אצל בנות ניכר שינוי במראה איבר המין הנשי, הנראה כפין של תינוק זכר. בצורה החמורה של המחלה יש גם אובדן מלחים בשתן, ירידה בריכוז הנתרן בדם ועלייה בריכוז האשלגן הגורמים להפרעות בקצב הלב, להתייבשות ולמוות פתאומי בשבועות הראשונים לחיים. שכיחות המקרים היא יותר ממקרה אחד לכל 25,000 יילודים.

 

הטיפול כולל מתן תחליפי ההורמונים החסרים קורטיזול ומינרלוקורטיקואידים.

 

 

Maple Syrup Urine Disease MSUD

 

מחלה זו היא שגיאה מולדת במנגנון חילוף החומרים בגוף. היא מתאפיינת בקשיים בעיבוד של שלוש חומצות אמינו ועלולה להיות קטלנית ללא טיפול מתאים. היא גורמת להידרדרות נוירולוגית בסביבות גיל שבוע ולריח שתן המזכיר סירופ מייפל. ללא טיפול, המחלה גורמת למוות בגיל מוקדם. המחלה אובחנה בישראל באשכנזים, מוסלמים ודרוזים בגליל ובשבט בדואי בנגב. יש לה כמה דרגות קושי, מתופעה קלה ועד קטלנית. שכיחות המחלה היא פחות ממקרה אחד לכל 100,000 יילודים.

 

הטיפול כולל דיאליזה הגורמת לסילוק חומצות האמינו הפגומות, דיאטה דלה בחומצות האמינו ודלת חלבונים, ובדיקות גם קבועות. לעתים גם מתן ויטמין תיאמין. הטיפול נמשך כל החיים. טיפול מוקדם מאפשר איכות חיים תקינה, לפי חומרת המצב. גם המקבלים טיפול עלולים לסבול מפיגור שכלי בלתי הפיך.

 

 

Homocystinuria HCY

 

אצל ילדים עם הפרעה יש קושי בפירוק חומצה הקרויה מתיונין, האחראית להפיכת חומצת האמינו הומוציסטאין לציסטתיונין, הנחוץ להתפתחות המוח. תופעה זו גורמת ברוב המקרים לפיגור שכלי, הינתקות עדשת העין, בריחת סידן ובעקבותיה עיוותים בשלד, וקרישיות יתר של הדם המובילה לשבץ מוחי. שכיחות המחלה בעולם היא פחות ממקרה אחד לכל 100,000 יילודים.

 

הטיפול כולל תזונה דלה בחומצה האמינית מתיונין, ומתן ויטמין B6 או B12 לחלק מהחולים. בשנים האחרונות מוצע טיפול לחולים בתוסף מזון בשם בטאין, המפחית את רמת ההומוציסטאין בדם באופן משמעותי.

 

 

 

Tyrosinaemia type 1

 

זוהי הפרעה בחילוף החומרים, הגורמת להצטברות רעלנים בגוף. היא נובעת מחסרונו של אנזים חישוב בתהליך פירוק של חומצת האמינו תירוסין. החומצה מצטברת בגוך ופועלת כמו רעל, הגורם נזק, בעיקר לכבד. היא גורמת להפרעה בגדילה, לאי־ספיקת כבד, להפרעות כליה, לאי־שקט, הקאות, שלשולים, צואה דמית, ריח דומה לכרוב, צהבת, ועייפות כרונית. ללא טיפול היא עלולה גם לגרום למוות. בארה"ב השכיחות שלה היא מקרה אחד לכל 100,000 יילודים. במחוז קוובק בקנדה היא פוגעת באחד מכל 1,850 יילודים מכיוון שבאיזור יש הרבה נשאים של הגן הפגום הגורם למחלה. כדי שתינוק יחלה בה שני הוריו צריכים לשאת את הגן הפגום, שכן המחלה היא רצסיבית. המקרים הקלים מתפרצים בששת החודשים הראשונים לחיים ומקרים אחרים בסביבות גיל שנה (מצב כרוני). במקרים הקשים היא מחלישה את שריר הלב, גורמת לכאבי בטן עזים, לבעיות בתפקוד הכליות ולהפסקת פעילות הכבד או לסרטן בכבד.

 

הטיפול כולל דיאטה דלת טירוזין והתרופה NTBC, המונעת הצטברות רעלנים. במקרים קשים יש צורך בהשתלת כבד. טיפול מוקדם עשוי למנוע את רוב התופעות.

 

 

 

 Glutaric acidemia type 1 GA1

 

תינווקת הסובלים ממחלה זו עשויים להתפתח בצורה נורמלית עד גיל 18 חודש או עד שמשהו גורם להפרעה בריאותית, כמו מחלה ויראלית קלה, העלולה לגרום להתפרצות המחלה המולדת. במחלה זו מצטברת חומצה הגורמת להידרדרות נוירולוגית כולל פגיעה מוחית, חולשת שרירים, עיוותים והתכווצויות, נוקשות שרירים, הפרעות תנועה וסימפטומים הדומים למחלת CF. חלק מהתינוקות הסובלים ממחלה זו נולדים עם גולגולת גדולה ((macrocephaly. השכיחות שלה גדולה ממקרה אחד לכל 75,000 יילודים.

 

הטיפול במחלה כולל מתן קרניטין, תזונה דלה בחומרים ליזין וטריפטופן ומתן תוסף מזון בשם L-carnitine. גילוי מוקדם עשוי לזרז טיפול במחלות ובחום, וניתן למנוע פגיעה מוחית.

 

 

 

Methylmalonic Acidaemia CBLAB

 

פגם גנטי זה גורם לחוסר באנזים האחראי להצטברות חומצה ששמה מתילמלונית בדם. עודף החומצה גורם לפיגור שכלי, להפרעות תנועתיות, לבריחת סידן, לחמצת בדם, לאנמיה, לירידה במספר תאי הדם הלבנים ובמספר טסיות הדם, להפרעות ברמות הסוכר בדם ולהצטברות אמוניה רעילה בדם. מחלה זו שכיחה במגזר הערבי ובאנשים ממוצא כורדי ועיראקי. השכיחות שלה היא פחות ממקרה אחד ל-100,000 יילודים. התופעות עלולות להתחיל כבר בשבוע הראשון לחיים, אך במספר מקרים קטן, התופעות לא מתפרצות כלל.

 

הטיפול כולל דיאטה דלה בחומצות אמינו, הגורמות להצטברות החומצה הרעילה, אנטיביוטיקה, תוספת החומר קרניטין וטיפול בזריקות של ויטמין B12.

 

 

 

Propionic Acidaemia PROP


פגם זה בעיבוד ארבע חומצות אמינו חיוניות מוביל למחלה כבר בשבועת הראשונים לחיים. התסמינים קשים וכוללים חולשת שרירים, עייפות, התייבשות, חוסר תיאבון, הקאות, חמצת קשה בדם ופרכוסים, דלקות חוזרות ובעיות לב. ללא טיפול יסבלו התינוקות מפיגור שכלי קשה ומהפרעות ועיוותים בשרירים ויש אפשרות גם לשקוע בתרדמת ואף מוות. השכיחות שלה היא מקרה אחד לכל 75,000 יילודים.

 

הטיפול: מתן הוויטמין ביוטין, דיאטה דלה בחומצות אמינו הגורמות להצטברות החומצה הרעילה, אנטיביוטיקה, תוספת החומר קרניטין וטיפול בוויטמין B12.

 

 

 

Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency MCADD

 

במחלה זו הגוף אינו מסוגל לפרק חומצות שומן ולנצל אותן כמקור אנרגיה. כתוצאה מכך הולך ומידלדל מקור האנרגיה העיקרי בגוף - הגלוקוז. המחלה מתבטאת כבר בגיל כמה חודשים, כשהתינוקות סובלים מהקאות, שלשולים, ישנוניות, פרכוסים, קשיי נשימה, כשל בכבד, תרדמת ודום לב. פעמים רבות מתבטאת המחלה כמוות בעריסה. שכיחות המחלה בעולם היא יותר ממקרה אחד לכל 25,000 יילודים.

 

גילוי מוקדם לפני ההתפרצות חיוני כדי למנוע את רוב התופעות. הטיפול כולל תוספי מזון ומחייב להקפיד על ארוחות תכופות גם בלילה, כך שלא ייווצר מצב של צום מעל עשר שעות רצופות.

 

 

Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency VLCADD

 

במחלה זו מחסור באנזים מונע מהגוף להפוך שומנים לאנרגיה, במיוחד בתקופות צום או בין ארוחות. המחלה עלולה להתפרץ מגיל לידה ועד ההתבגרות, אבל היא חמורה יותר אצל תינוקות. היא מתבטאת בהקאות, בשלשולים, בישנוניות, בפרכוסים, בקשיי נשימה ובדום לב. שכיחות המחלה בעולם היא יותר ממקרה אחד לכל 75,000 יילודים.

הטיפול מחייב להקפיד על ארוחות תכופות גם בלילה, כך שלא ייווצר מצב של צום מעל עשר שעות ברציפות.

סיסטיק פיברוזיס,CF.

 

 

אחת הבדיקות מסל בדיקות היילודים בארה"ב, הבדיקה לסיסטיק פיברוזיס, מתבצעת בישראל במסגרת סקר גנטי לפני הלידה. מחלה זו פוגעת באחד מ-2,500 יילודים. זוהי מחלה גנטית, רצסיבית, הנגרמת כתוצאה מפגם בחלבון

CFTR, הנמצא על כרומוזום מס’ 7. הפגם גורם להפרעה בהעברת יונים, במיוחד כלור ונתרן (מלח) דרך תאי אפיתל (תאים המצפים את צינורות הגוף). עקב הפרשה דלה של כלור ונתרן מהצינוריות אין ספיחת נוזלים וההפרשות נעשות צמיגות וחוסמות את דרכי הנשימה, את דרכי המרה, מפריעות לפעילות הלבלב ולמערכת הרבייה הזיכרית. בבלוטות הזיעה והרוק יש הפרשה מוגברת של מלח, ויש סכנה לאיבוד מוגבר של נוזלים ומלחים עד התייבשות.

 

החסימה בדרכי הנשימה גורמת לזיהומים חוזרים עם תגובה דלקתית קשה, דלקת ריאות חוזרת והרס איטי של דרכי נשימה והריאות. יש שיעול עקשני וליחה מרובה. החסימה בלבלב גורמת לחוסר הפרשה של אנזימים למעי החיוניים לספיגתו של המזון. זה גורם לפעילות מעיים לא תקינה, לעתים שלשולים כרוניים, פעולות מעיים תכופות, רבות נפח, שמנוניות וריח רע. למרות תיאבון בריא משקל החולה ירוד.

 

הטיפול כולל נטילת אנזימים מלאכותיים, אינהלציה, פיזיותרפיה, טיפול נשימתי לניקוי הליחה מהריאות ומתן תרופות לשיפור העיכול ולמניעת דלקות בריאות.

 

 

שאר הבדיקות הנערכות בארה"ב אך עדיין לא בישראל:

3-

Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency = 3MCC

Argininosuccinic acidemia = ASA

Beta-Ketothiolase deficiency = BKT

Biotinidase deficiency = BIOT

Carnitine uptake defect = CUD

Citrullinemia = CIT

Classical galactosemia = GALT

Hb S/Beta-Thalassemia = HBSA

Hb S/C disease = HbSC

Hearing loss = HEAR

Hydroxymethylglutaric aciduria or HMG-CoA lyase deficiency or 3-OH 3-CH3 glutaric aciduria = HMG

Isovaleric acidemia = IVA

 

18 -

Long-chain 3-OH acyl-CoA dehydrogenase deficiency = LCHAD

Methylmalonic acidemia due to mutase deficiency = MUT

Multiple carboxylase deficiency = MCD

Sickle cell anemia = HBSS

Trifunctional protein deficiency = TFP

Tyrosinemia type I = TYR1

תגובות הגולשים